Personnaliser les réponses contre les maladies rares
Les maladies rares touchent 4,5 % de la population française, soit plus de 3 millions de personnes.1 Le plus souvent sévères, chroniques et progressives, elles affectent considérablement la qualité de vie des patients, voire engagent leur pronostic vital. Malgré des avancées scientifiques significatives, les besoins des malades restent très importants. Pfizer exploite son expertise scientifique, avec de nouvelles modalités de traitement, pour répondre à ces besoins.
30 ans d’expérience dans les maladies rares
Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000.1 Le plus souvent sévères, chroniques, d’évolution progressive, les maladies rares affectent aussi bien des enfants que des adultes. Elles peuvent altérer considérablement la qualité de vie des personnes malades, entraîner un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.1
« Depuis plus de 30 ans, Pfizer met son expérience et son expertise au service de la recherche contre les maladies rares l’hémophilie ou la maladie de Duchenne » explique le Dr Nadir Mammar, Directeur Médical Maladies rares de Pfizer France. « Quand on sait que plus de 95% des 7 000 maladies rares répertoriées n’ont pas de traitement approuvé2, les enjeux sont immenses, scientifiquement et humainement. »
Aujourd’hui, l’entreprise se concentre sur 4 domaines thérapeutiques : maladies hématologiques (hémophilies), maladies neurologiques et neuromusculaires (polyneuropathie amyloïde et myopathie de Duchenne), maladies cardiaques (amylose cardiaque), maladies endocriniennes (acromégalie, déficit en hormone de croissance)..
Afin de faire progresser la prise en charge, le diagnostic des maladies rares et améliorer la qualité de vie des patients concernés, « Pfizer est engagé pour proposer des solutions innovantes à des patients en attente, parfois depuis de longues années. »
+ de 95% des 7 000 maladies rares répertoriées n’ont pas de traitement approuvé2
La personnalisation des approches thérapeutiques est une clé pour apporter des solutions contre les maladies rares
« 80% des maladies rares sont d’origine génétique.1 Chaque maladie rare a ses propres particularités et aucune approche “universelle” ne peut répondre aux besoins de ces patients » rappelle Nadir Mammar. « C’est pourquoi, nous avons une double approche. D’un côté, des programmes internes sur certains domaines spécifiques, comme les maladies rares du sang, et des plateformes technologiques mutualisées avec nos autres aires thérapeutiques. De l’autre, une stratégie d’acquisition ou de partenariats externes grâce auxquels nous pensons pouvoir faire bénéficier plus rapidement de solutions thérapeutiques à des patients atteints de maladies rares.3 Cette double approche nous permet d’avoir un modèle de R&D agile et inclusif. »
« La thérapie génique est un de nos axes de travail. Le développement de ces thérapies est extrêmement complexe. Pour accélérer et optimiser la mise au point d’innovations de rupture, Pfizer a choisi de développer quelques-unes de ces thérapies géniques en interne » poursuit-il. « Nous avons aussi développé des partenariats publics et privés avec des équipes très spécifiques et expertes dans leur domaine. » Pour exemples : les partenariats avec Spark Therapeutics, thérapie génique actuellement en essai clinique dans l’hémophilie B,avec Sangamo Therapeutics dans l’hémophilie A et avec Bamboo Therapeutics dans la myopathie de Duchenne.
Les défis restent immenses pour les patients atteints de maladies rares
Malgré des avancées scientifiques significatives, les besoins des malades restent très importants. Les maladies rares restent méconnues et peu visibles. Certains professionnels de santé verront parfois seulement un ou deux cas dans leur carrière. « Il reste beaucoup à faire pour éviter aux malades et à leur entourage d’être confrontés à de longues errances diagnostiques, insuffisances de prise en charge, que ce soit en matière de traitements disponibles ou de parcours de soins, à ce titre la sensibilisation et l’information des acteurs de la prise en charge est clef » pointe Nadir Mammar.
Les patients doivent, en effet, parfois attendre plusieurs années pour obtenir un diagnostic de leur maladie, et pour un quart des malades jusqu’à 5 ans pour poser un diagnostic précis2. « 50% des malades restent en impasse diagnostique2, ce qui peut ensuite conduire à une impasse thérapeutique. Le parcours est donc long et complexe pour les malades et leurs proches. »
« Parce que les besoins sont immenses, les maladies rares représentent un réel enjeu de santé publique, la majorité de nos efforts de recherche et développement portent sur des pathologies dont les besoins médicaux ne sont pas encore satisfaits, » précise Nadire Mammar.
Les maladies rares, un domaine prioritaire pour Pfizer3
« Face à la complexité des maladies rares, nous avons récemment réorienté notre R&D dans ce domaine, car nous savons que, seuls, il sera difficile d’apporter rapidement des réponses concrètes aux patients pour traiter leurs maladies. Nous avons plusieurs programmes avancés sur des petites molécules et des thérapies géniques. Au-delà, nous voulons étendre nos partenariats externes sur les maladies rares. Les petites sociétés de biotechnologies travaillent sur des projets de recherche très ciblés. Leur nombre augmentant dans le monde, ce sont autant de projets pertinents que nous pourrons identifier et soutenir. En travaillant ensemble, nous pourrons ainsi gagner un temps précieux sur les phases précoces, et développer les meilleurs traitements pour les patients en attente d’une solution. » explique Nadir Mammar.
Trois programmes sur des thérapies géniques en cours de Phase III sont destinés à traiter les hémophilies A et B, ainsi que la myopathie de Duchenne (DMD, dystrophie musculaire de Duchenne).
Dernièrement, Pfizer a intégré la société Global Blood Therapeutics (GBT), spécialisée dans la drépanocytose, première maladie génétique rare héréditaire en France. « En France, on estime entre 20000 et 30 000 personnes et 550 bébés en sont atteints chaque année. Sans prise en charge précoce, la drépanocytose est une maladie extrêmement douloureuse, handicapante et stigmatisante au quotidien, avec une espérance de vie réduite5 et un risque d’isolement social, » souligne le Directeur médical. En effet, cette maladie déforme et rigidifie les globules rouges qui éclatent, provoquant, notamment, une anémie sévère et une inflammation des vaisseaux qui altèrent l’oxygénation des organes6. « La mise en place du dépistage généralisé à tous les nouveau-nés5 est un premier pas important. Proposer de nouvelles thérapies en sera un autre. »
Pfizer a annoncé, le 17 janvier 2022, dans le cadre de Choose France, son souhait de travailler avec les établissements de santé en France pour augmenter de manière significative le nombre de patients inscrits dans ses essais cliniques au cours des cinq prochaines années dans les maladies rares.7
Pour plus d’informations sur les études cliniques en cours, vous pouvez consulter le site clinicaltrials.gov
Pfizer France collabore avec tous les acteurs de la recherche sur les maladies rares en France
Nous collaborons de manière précoce, à tous les niveaux de recherche et tout au long de la vie de nos médicaments avec d’autres pionniers de l’innovation en santé : chercheurs universitaires, institutions publiques, filières de soins (ex. MHEMO/Registre FranceCoag, FIRENDO et FILNEMUS), centres de référence Maladies Rares, associations de patients, sociétés de biotechnologies, professionnels de santé, et d’autres acteurs pharmaceutiques.
Au cours des 10 dernières années, l’investissement de Pfizer en France dans les partenariats sur les maladies rares a permis de financer 231 projets de R&D8 en endocrinologie, sur les maladies pulmonaires et vasculaires, mais aussi en hémophilie ou sur les amyloses. En 2020, ces partenariats ont représenté 33% des investissements de Pfizer France.9
Études de vie réelle et innovation digitale
L’amélioration du parcours de soins des patients atteints de maladies rares est un enjeu majeur.
« Avec une RTU de cohorte qui a inclus plus de 2 800 patients atteints d’amylose cardiaque sur 3 ans, et l’étude ePact menée dans la même maladie10, nous avons pu mieux appréhender le parcours et les habitudes de soins des patients et apporter des éléments nouveaux aux professionnels de santé pour les aider à mieux prendre en charge leurs patients, » explique le Dr Nadir Mammar.
« De même, l’innovation digitale en santé, comme l’intelligence artificielle (IA), est un outil clé pour réduire l’errance diagnostique et optimiser le suivi des patients atteints de maladies rares. » Parmi nos projets en cours :
Analyser les images de scintigraphie osseuse et diagnostiquer précocement des patients atteints d'amylose cardiaque grâce à un algorithme d'intelligence artificielle (soutien au CHU d'Amiens)11
Optimiser le suivi long-terme des patients hémophiles potentiellement traités par thérapie génique via des solutions de médecine personnalisée grâce à des biomarqueurs digitaux. (partenariat avec Ad Scientiam)
Pour en savoir plus sur nos actions en France
https://www.pfizer.fr/aires-therapeutiques/maladies-rares
Sources:
1Les maladies rares, ministère des Solidarités et de la santé, mis à jour le 11/03/2022 et consulté en avril 2022
2Plan national des maladies rares 2018-2022, ministère des Solidarités et de la Santé, consulté en décembre 2021
3Données internes en date du 4 janvier 2023
4Site internet de SOS Globi, consulté en avril 2023
5HAS, avis du 10/11/2022 relatif à la généralisation du dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine
6Site internet de l’Inserm, consulté en avril 2023
7Communiqué de presse Pfizer France du 17 janvier 2022, Choose France : Pfizer prévoit d’investir plus de 520 millions d'euros pour soutenir la production et la recherche en France
8Maladies rares. https://www.pfizer.fr/aires-therapeutiques/maladies-rares
9Rapport PREDIF 2020
10Poster Epidemiology of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) in France, a study based on the système national des données de santé (SNDS) the French nationwide claims database, Damy T. et al
11Projet Aidera - Rapport de l’étape 1 - Delbarre Marc-Antoine et al