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Publié le 14 décembre 2020 - PP-GIP-FRA-1973

Maladies rares

médecin et patient

Les maladies rares, ce n'est pas si rare !

Parce que les défis restent immenses pour les patients atteints de maladies rares, nous faisons avancer la recherche depuis plus de 30 ans pour apporter de nouveaux espoirs aux malades.  

Les maladies rares touchent 4,5 % de la population française, soit plus de 3 millions de personnes1. Malgré des avancées scientifiques significatives, les besoins des malades restent très importants et plus de 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif2.

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Ce sont des maladies qui le plus souvent, sont sévères, chroniques, d’évolution progressive. Elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas1.

La France est un pays pionnier et exemplaire dans la lutte contre les maladies rares en Europe, avec le lancement de trois plans gouvernementaux dédiés depuis 20041. La situation s’est améliorée, mais les besoins restent immenses. Il reste beaucoup à faire pour éviter aux malades et à leur entourage d’être confrontés à de longues errances diagnostiques, aux insuffisances de la prise en charge, en termes de traitements disponibles et de parcours de soins, mais aussi de sensibilisation et d’information des acteurs de la prise en charge1,2.

Les patients doivent parfois attendre plusieurs années pour obtenir un diagnostic de leur maladie : plusieurs années d’errance avant d’envisager un diagnostic et pour ¼ des malades, jusqu’à 5 ans ensuite pour poser un diagnostic précis2. 50% des malades restent en impasse diagnostique1. L’impasse diagnostique peut ainsi conduire à une impasse thérapeutique. Résultat : le parcours est long et complexe pour les malades et leurs proches2.

Changer la vie des patients

Nous sommes présents sur tous les fronts pour faire progresser la prise en charge et améliorer la qualité de vie des patients : innovation thérapeutique, outils d’accompagnement des patients, lutte contre l’errance diagnostique, collaboration avec les soignants, partenariats de recherche et collaborations avec les associations de patients... 

Pfizer France, acteur historiquement engagé dans les maladies rares

•    + de 30 ans d’expérience et d’expertise
•    Des thérapies approuvées dans 4 domaines thérapeutiques : endocrinologie, hématologie, amylose, transplantation et/ou pneumologie

 

Parce que les besoins sont immenses, les maladies rares représentent un réel enjeu de santé publique et un domaine dans lequel un acteur comme Pfizer doit engager toute son expérience et son expertise pour réaliser des avancées qui changent la vie des patients. Nous élargissons nos efforts de recherche et développement à des pathologies dont les besoins médicaux ne sont pas encore satisfaits. 

Une priorité de notre recherche

Une maladie rare est dite « orpheline » quand elle ne bénéficie pas de traitement approuvé1. C’est le cas de la majorité des maladies rares2. C’est pourquoi, nous consacrons 1/5e de nos investissements  de recherche et développement aux maladies rares. Nos programmes de recherche portent sur 12 programmes de développement clinique (en date du 27 octobre 2020).

Phases

Les programmes de développement clinique pour des maladies rares représentent :

  • Le 2e champ d’investissement de notre recherche et développement ;
  • 20% de notre investissement en recherche et développement au niveau mondial.

Convaincus qu’elles représentent l’avenir de la médecine personnalisée, nous nous engageons dans le développement de thérapies géniques très spécifiques et conçues pour offrir les meilleures chances aux patients atteints de maladies rares.

Pour accélérer le développement d’innovations thérapeutiques dans le domaine des maladies rares, nous misons au niveau international comme en France sur :

  • des collaborations de recherche avec des structures académiques : chercheurs universitaires ou institutions publiques ;
  • des partenariats avec des acteurs privés telles que des sociétés de biotechnologies comme par exemple : Spark Therapeutics, pour le développement d’une thérapie génique dans l’hémophilie B, Sangamo pour le développement d’une thérapie génique dans l'hémophilie A.

Au cours de la dernière décennie en France, notre investissement croissant en partenariats sur les maladies rares a permis de financer 231 projets de recherche et développement en endocrinologie, sur les maladies pulmonaires et vasculaires, mais aussi en hémophilie ou sur les amyloses. Nous avons investi dans deux collaborations pour favoriser le développement de nouveaux médicaments dans les maladies rares : avec Vivet Therapeutics et via l’acquisition de Therachon.

Limiter l'errance diagnostique et thérapeutique

Peu connues des professionnels de santé, certaines maladies rares plongent parfois les malades dans de réelles errances diagnostiques2. En France, elles sont de 4 ans en moyenne pour ¼ des patients2. Pendant cette période, des traitements inadaptés ou encore une absence de diagnostic peuvent se succéder pendant que la maladie continue de progresser. Une situation très difficile à vivre pour le patient, mais aussi pour ses proches2,3.

Nous sommes convaincus de la valeur des nouvelles technologies pour offrir aux patients une médecine plus prédictive et proche de leurs besoins. Grâce aux nouvelles technologies, nous explorons de nouvelles pistes pour assister le médecin dans sa démarche diagnostique : notamment via l’anamnèse assistée qui utilise l’intelligence artificielle pour recueillir les symptômes et les antécédents médicaux du patient et ainsi être en mesure de favoriser et accélérer le diagnostic de certaines pathologies.  

Mieux vivre avec une maladie rare

Parce que les maladies rares sont souvent graves et invalidantes, avec un impact important sur la qualité de vie, l’accompagnement des patients et des aidants au-delà des médicaments fait partie intégrante de la prise en charge2,3.  Au-delà des symptômes et des souffrances liées directement à leurs pathologies, les malades et leurs familles souffrent aussi souvent d’un grand isolement : leurs maladies sont peu connues et ils peuvent avoir l’impression qu’elles intéressent peu. Être écouté, s’informer, échanger, avoir des contacts, se soutenir… c’est d'autant plus essentiel pour les patients atteints de maladies rares et leur entourage2,3.
C’est pourquoi, nous menons de nombreuses actions en collaboration avec les associations de patients et les professionnels de santé. Nous avons aussi créé WeRare, une plateforme de projets collaboratifs, pour apporter de l’information et du soutien aux patients et leurs familles.


  1. Les maladies rares – Ministère des solidarités et de la santé. Accessible ici : https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares. Dernier accès en décembre 2020.
  2. Plan National Maladies Rares 2018-2022 – Ministère des solidarités et de la santé. Accessible ici : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf. Dernier accès en décembre 2020.
  3. Alliance Maladies Rares –Définitions et chiffres clés - Nos combats contre les maladies rares - Accessible ici :  https://www.alliance-maladies-rares.org/nos-combats/. Dernier accès en décembre 2020
MALADIES RARES

Amylose

Engagé dans la prise en charge de l’amylose depuis près de 10 ans, nous poursuivons nos efforts pour mettre à disposition des solutions thérapeutiques et des outils afin d’améliorer le parcours de soins et le pronostic des patients atteints d’amylose à transthyrétine.

MALADIES RARES

Troubles de la croissance

Nous centrons nos efforts sur le développement de traitements et dispositifs novateurs pour soigner les patients souffrant de troubles de la croissance, des maladies invalidantes.  

MALADIES RARES

Hématologie

Acteur historique en hémophilie, nous focalisons notre recherche et développement sur des innovations qui pourraient changer la vie des patients hémophiles et faire évoluer les pratiques médicales.

MALADIES RARES

Poumon

Nous explorons de nouvelles voies thérapeutiques et de nouvelles applications pour nos thérapies déjà disponibles, en particulier dans les pathologies sans traitement.