Nous explorons de nouvelles voies thérapeutiques et de nouvelles applications pour nos thérapies déjà disponibles, en particulier dans les pathologies sans traitement.
Lymphangioléimyomatose sporadique
La lymphangioléimyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire progressive rare qui touche habituellement les femmes entre la puberté et la ménopause dont les manifestations pulmonaires résultent de la présence de kystes dans les poumons. Il semble que la LAM soit la conséquence d’anomalies (mutations) de certains gènes (les gènes TSC1 et TSC2), localisés respectivement sur les chromosomes 9 et 16. Ces gènes contiennent les « codes » qui donnent les instructions pour produire l’hamartine et la tubérine, deux protéines qui s’associent et œuvrent comme « suppresseurs de tumeurs »1.
Au cours de la LAM, le complexe hamartine-tubérine ne se forme pas ou est inactif : la formation des tumeurs n’est pas freinée et certaines cellules particulières se multiplient en excès. Avec le temps, l'augmentation du nombre ou de la taille des kystes, peut accentuer les difficultés à respirer.
La LAM touche principalement les poumons et ce sont en général des manifestations respiratoires qui conduisent à la découverte de la maladie, elle peut déboucher sur une perte totale de la fonction pulmonaire.
La prévalence estimée de la LAM sporadique était d’environ 1 cas pour 400 000 femmes adultes en 20121.
Nous continuons d’explorer de nouvelles voies thérapeutiques, mais aussi de nouvelles applications pour nos thérapies déjà disponibles, en particulier dans les pathologies qui n’ont pas de traitement.