Nous centrons nos efforts sur le développement de traitements et dispositifs novateurs pour soigner les patients souffrant de troubles de la croissance, des maladies invalidantes.

L’acromégalie est une maladie rare liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance, généralement due à une tumeur bénigne (non cancéreuse) appelée « adénome hypophysaire » qui se développe au niveau de l’hypophyse (glande endocrine) située à la base du cerveau^1,2.

La prévalence de l’acromégalie est estimée entre 40 et 70 cas par million d’habitants et son incidence entre 3 et 4 nouveaux cas par million d’habitants et par an³. Le développement insidieux de la maladie est à l’origine d’un retard diagnostic fréquent avec un délai moyen de 7 à 10 ans entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement du diagnostic⁵. L’âge au diagnostic se situe ainsi en moyenne vers 40 ans³.

L’acromégalie est une maladie chronique avec un impact important sur la qualité de vie des personnes atteintes. En effet les complications à long terme de l’acromégalie sont multiples et influencent fortement l’espérance de vie des patients : métaboliques, cardiovasculaires, respiratoires, et douleurs articulaires^3,4. 

Remettre la qualité de vie au cœur de la prise en charge

Nous mettons à disposition des patients acromégales et des soignants plusieurs outils : 

L’hormone de croissance, appelée aussi GH (Growth Hormone), est une hormone fabriquée par l’hypophyse (petite glande située dans le cerveau). Elle joue un rôle central dans le processus de croissance et de maturation de l’enfance à l’âge adulte^6,7.

Un retard de croissance peut être causé par une sécrétion insuffisante d’hormone de croissance par l’hypophyse qui entraîne un ralentissement de la vitesse de croissance et engendre une petite taille⁸. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une anomalie de l’hypophyse (malformation…) ou exceptionnellement à des anomalies génétiques⁸. Le plus souvent, aucune cause n’est retrouvée : on parle alors de déficit “idiopathique” en hormone de croissance. Dans certains cas, le retard de croissance peut également être d'origine syndromique (syndrome de Prader Willi, Syndrome de Turner) ou lié à une autre maladie comme l'insuffisance rénale chronique^6,7.

Le déficit de l’hormone de croissance est une des étiologies d’un retard de croissance.
Sa prévalence est estimée entre 1/4000 et 1/10000 en Europe et aux Etats-Unis¹⁰. Ayant de multiples actions au sein de l’organisme, un déficit en hormone de croissance peut également avoir un impact négatif, avec un retentissement psychologique du fait de la petite taille, mais également des conséquences potentielles sur l'espérance de vie en raison d’une augmentation de la fréquence des cardiopathies ischémiques et des risques accrus de fractures par ostéoporose⁹. Le déficit en hormone de croissance doit être pris en charge pour limiter l’étendue de ces conséquences^9,10.

Favoriser l’observance thérapeutique

Dans le cas du déficit en hormone de croissance, le traitement implique des injections d’hormones de croissance, un traitement parfois perçu comme contraignant et lourd pour les jeunes patients et leur entourage. Pour favoriser une bonne observance thérapeutique, nous mettons à disposition « Mon Plan Grandir » co-construit en collaboration avec l’association de patients et des professionnels de santé. Ce kit aborde de nombreuses thématiques : les traitements (notamment les injections), mais également des sujets plus larges comme l’estime de soi des enfants de petite taille, comment faire face aux moqueries, les difficultés de dialogue au sein de la famille, etc.  

Depuis, nous travaillons sur les dispositifs facilitant l’injection à domicile par les patients et leurs aidants.  Nous continuons nos efforts de recherche clinique afin de développer une hormone de croissance à longue durée d’action.