Accueil / MediasCommuniqués de presse / 2020 - Les français, les maladies rares et les thérapies géniques

Les français, les maladies rares et les thérapies géniques

Publié le 24/02/2020 - PP-GIP-FRA-1752

« Les français, les maladies rares et les thérapies géniques » : 1 français sur 2 avoue ne pas savoir ce que sont les maladies rares

À l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares 2020, Pfizer révèle les résultats de son premier baromètre IFOP / Pfizer  mené dans l’objectif de mieux comprendre les perceptions et les attentes du grand public concernant les maladies rares : sensibilisation, recherche, accompagnement des patients sont les enjeux majeurs de demain. Il révèle globalement une méconnaissance des maladies rares par la plupart des français. 

S’ils déclarent en avoir déjà entendu parler, les répondants avouent ne pas savoir précisément ce que signifient les « maladies rares », et s’accordent en grande majorité sur la nécessité d’informer davantage le grand public (88%) autant que les professionnels de santé (87%). Sans surprise, les attentes sont également élevées concernant la nécessité d’investir en recherche sur les maladies rares (81%) pour apporter de nouveaux espoirs de traitements aux malades ; mais au-delà des traitements, une majorité estime aussi que l’accompagnement des malades est insuffisant (65%).

Les maladies rares : toujours une priorité de santé publique 
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 20002. Bien que chacune soit effectivement rare, il est finalement assez courant d’être atteint d’une de ces pathologies puisque les 7000 maladies rares identifiées à ce jour touchent 3 millions de personnes, soit 4,5% de la population française.2 Elles se caractérisent par de grandes variétés de signes cliniques, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Généralement d’évolution progressive, chroniques et handicapantes, les maladies rares engagent souvent le pronostic vital.3

  • Dans 50% des cas, les maladies rares entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel avec un impact important sur la qualité de vie2
  • 80 % : c’est le pourcentage de maladies rares d’origine génétique4
  • 4 années en moyenne entre les premiers symptômes et le diagnostic et jusqu’à 5 ans dans 1 cas sur 4 4
  • 95% des maladies rares sont sans traitement4

Malgré les avancées significatives des plans nationaux , il reste beaucoup à faire : les malades et leur entourage sont toujours confrontés à de longues errances diagnostiques, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information des professionnels de santé, un parcours de soin complexe, des difficultés dans leur vie quotidienne, etc.2,3 

Résultats clés du baromètre « Les français, les maladies rares et les thérapies géniques » 1 
 

De l’importance d’une journée de sensibilisation dédiée aux maladies rares
Parmi les enjeux majeurs des maladies rares restent le dépistage et le diagnostic : aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux bénéficie d’un diagnostic précis. Le 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) lancé en 2018 a d’ailleurs fait de la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, sa première priorité. Cette impasse diagnostique résulte en partie de la méconnaissance de ces pathologies par les professionnels de santé, et tout le challenge du dépistage réside dans l’information et la formation des acteurs du soin pour mieux détecter les signes évocateurs et orienter le diagnostic. 
Le besoin de sensibilisation et d’information est un enjeu effectivement perçu par les personnes interrogées dans le baromètre IFOP/Pfizer :
>> 88% pensent que le grand public manque d’information, avec des niveaux de connaissance extrêmement variables selon les pathologies. Par exemple, une grande majorité des répondants ont déjà entendu parler de mucoviscidose (94%), ou d’hémophilie (86%), mais seulement 16% ont déjà entendu parler d’acromégalie.
>> 87% estiment que les professionnels de santé aussi devraient être mieux informés sur les maladies rares, une donnée à mettre en lien avec cette perception générale : pour 79% des répondants, on connait finalement peu les maladies rares
>> 92% des personnes interrogées n’ont jamais entendu parler du 3ème Plan National Maladies Rares lancé en juillet 2018 et, sans doute en conséquence, ils sont 83% à penser que les pouvoirs publics ne prennent pas suffisamment en compte le sujet. 
 

Accompagner les patients pour une meilleure prise en charge globale
L’amélioration du parcours de soin et l’inclusion des patients atteints de maladies rares et de leurs aidants sont également des axes phares du PNMR 3. Des priorités sur lesquelles les répondants du baromètre perçoivent un réel besoin :
>> Seulement 47% des répondants estiment que chaque personne diagnostiquée d’une maladie rare aura accès aux meilleurs soins où qu’elle se trouve en France  
>> 65% d’entre eux estiment notamment qu’il y a un réel manque d’accompagnement des malades 
>> Parmi les autres acteurs du système de santé comme le gouvernement, les industriels du médicament ou le milieu associatif, les institutions publiques sont reconnues comme les mieux placées pour accompagner les patients (à 44%) ou encore pour rendre le diagnostic accessible à tous (à 52%).
 

La recherche, porteuse d’espoirs de nouveaux traitements
Sur le thème de la recherche et des avancées scientifiques dans les maladies rares, le baromètre révèle des attentes fortes, des espoirs, et la reconnaissance du rôle des entreprises du médicament : 
>> 81% des répondants estiment que les investissements en recherche sont nécessaires pour développer des innovations
>> Les thérapies géniques qui font l’objet d’une médiatisation croissante sont encore peu connues : seulement 16% des répondants savent de quoi il s’agit et 44% en ont déjà entendu parler sans savoir précisément ce que c’est. Elles sont cependant porteuses d’espoirs : 87% pensent que les thérapies géniques constituent une véritable chance pour les patients
>> Concernant les acteurs responsables des progrès de la recherche, pour 79% des personnes interrogées le gouvernement devraient investir davantage, et pour 78% la recherche sur les maladies rares est un domaine où l’investissement des acteurs privés est indispensable.
 

Pfizer, engagé pour réaliser des avancées qui changent la vie des patients
Acteur de la recherche et de la prise en charge des maladies rares depuis plus de 30 ans, Pfizer met ses connaissances et son expertise au service des patients atteints de maladies rares, notamment grâce à 6 traitements disponibles en France dans les domaines de l’hémophilie, de la neurologie, de l’endocrinologie en pneumologie/transplantation. Les programmes de développement clinique du groupe dans les Maladies Rares portent actuellement sur 14 molécules 8. Pfizer consacre ainsi 1/5e de ses programmes de recherche mondiaux aux maladies rares et explore de nouvelles approches pour traiter les maladies génétiques via le développement de thérapies géniques très spécifiques utilisant des vecteurs viraux adéno-associés (AAV). 
« Conçues pour offrir les meilleures chances aux patients, les thérapies géniques ont le potentiel pour améliorer la vie de millions de malades dans le Monde. Nous sommes convaincus qu’elles représentent l’avenir de la médecine personnalisée. » Valérie Rizzi-Puechal, directrice du groupe Maladies Rares chez Pfizer France.
Pour aller plus loin dans l’accompagnement des patients, Pfizer travaille en collaboration avec les associations de patients et acteurs du soin au développement d’outils pour favoriser une meilleure prise en charge globale et aider à améliorer la qualité de vie des patients. Regroupés sous la marque WeRare, ces outils ont pour vocation de s’inscrire dans les parcours de soin pour apporter information et soutien aux patients et aux professionnels de santé qui les prennent en charge. 
Par exemple, Pfizer a récemment mis à disposition des kits d’information pour aider les professionnels de santé à améliorer l’observance thérapeutique de leurs patients : « Mon Plan Grandir » dans les rétards de croissance et « Acromégabox » dans l’acromégalie ; ou encore « Simplifiez-vous la vie », un site d’informations et de conseils administratifs et juridiques visant à éclairer le parcours médico-social parfois complexe des patients atteints de neuropathies, développé par les associations AFCA, AFNP, Alliance-Neuro, Juris Santé, avec le soutien de Pfizer (en savoir plus : www.simplifiezvouslavie.org). 
« Notre engagement pour les maladies rares est global : la recherche, l’accompagnement des patients, l’information des soignants, mais aussi la sensibilisation aux enjeux de prise en charge. Les malades comptent sur nous pour apporter des avancées qui changent réellement leur vie. » Valérie Rizzi-Puechal, directrice du groupe Maladies Rares chez Pfizer France.

Pfizer Inc. : Des avancées qui changent la vie des patients
Chez Pfizer, nous nous appuyons sur la science et toutes nos ressources mondiales pour offrir aux patients des thérapies qui prolongent et améliorent considérablement leur vie. Nous recherchons la qualité, la sécurité et l’excellence dans la découverte, le développement et la production de nos médicaments et vaccins. Chaque jour, dans les pays développés comme dans les pays émergents, les collaborateurs de Pfizer sont engagés pour faire progresser le bien-être, la prévention et les traitements contre les maladies les plus graves de notre époque. Conformément à notre responsabilité en tant que leader des industries biopharmaceutiques, nous collaborons avec les professionnels de santé, les gouvernements et les populations locales pour soutenir et élargir l'accès à des solutions de santé fiables et abordables partout dans le monde. Depuis plus de 150 ans, nous nous efforçons de faire la différence pour tous ceux qui comptent sur nous. Pour en savoir plus sur nos engagements, vous pouvez visiter notre site internet www.pfizer.fr et nous suivre sur Twitter : @Pfizer_France.


Annexe : infographie du baromètre IFOP/Pfizer « Les français, les maladies rares et les thérapies géniques »

infographie les francais et les maladies rares

 

> Téléchargez le communiqué de presse au format PDF

 

Contacts presse

Pfizer - Virginie Saracino               

Tél : 01 58 07 48 06                             
[email protected]                  

 COMM Santé - Claire Syndique

Tél : 06 64 22 01 97

[email protected]

 



Références

1. Données internes issues de l'enquête nationale sur « Les français, les maladies rares et les thérapies géniques ».Une enquête menée par l'IFOP pour Pfizer auprès d'un échantillon de 1002 personnes représentatif de la population française âgée de 18 ans et plus. Les interviews ont été réalisées par questionnaire auto-administré en ligne entre le 3 et 10 juillet 2019.
2. Ministère de la Santé – Les maladies Rares https://bit.ly/2T0tFNP Consulté le 07/08/2019
3. Fondation Maladies Rares – Les Maladies rares https://bit.ly/2YO1akz Consulté le 07/08/2019
4. 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022 : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf
5. LEEM – « L’engagement du Leem pour les maladies rares, nos 20 propositions