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Publié le 14 décembre 2020 - PP-GIP-FRA-1973

Amylose

personne âgée

Engagé dans la prise en charge de l’amylose depuis près de 10 ans, nous poursuivons nos efforts pour mettre à disposition des solutions thérapeutiques et des outils afin d’améliorer le parcours de soins et le pronostic des patients atteints d’amylose à transthyrétine.    

L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil. L'évolution est le plus souvent sévère, avec destruction des organes atteints. Les formes les plus fréquentes sont les amyloses AL (immunoglobuliniques), AA (inflammatoires) et ATTR (à transthyrétine)1

Cardiomyopathie amyloïde ou amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) 

L’amylose cardiaque à transthyrétine est une maladie rare et méconnue, associée à une insuffisance cardiaque progressive. Elle est caractérisée par l’accumulation de dépôts anormaux de protéines mal repliées (les transthyrétines), appelés dépôts amyloïdes. Ces dépôts amyloïdes s’accumulent dans le cœur et entraînent une raideur du muscle cardiaque qui peut causer ensuite des troubles cardiaques. Les symptômes incluent l’essoufflement, la fatigue, l’œdème périphérique (ex : cheville)2,3 Il existe deux formes d'ATTR-CM, suivant son origine :  

  • une forme héréditaire causée par une mutation génétique, qui se manifeste à l’âge adulte et peut survenir chez des hommes et des femmes dès la cinquantaine ; 
  • une forme non héréditaire appelée forme sauvage qui est due à l'âge. Et touche en majorité les hommes âgés de + de 60 ans2,3.

L’amylose cardiaque à transthyrétine est souvent mal diagnostiquée et le nombre réel de personnes malades est inconnu. Souvent la maladie n’est diagnostiquée qu’après l’aggravation des symptômes4. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d’amylose cardiaque à transthyrétine est de 3 à 5 ans à compter du diagnostic5. Les patients doivent donc être orientés au stade le plus précoce possible vers des centres de référence car leur prise en charge nécessitera une expertise spécialisée6

Polyneuropathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-PN) 

La polyneuropathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-PN) est une maladie neurodégénérative évolutive, irréversible, provoquée par une mutation génétique du gène codant pour la transthyrétine7,8. La maladie est due à des dépôts amyloïdes formés de transthyrétine qui s’accumulent à l’intérieur de certains nerfs. L’ATTR-PN se traduit par une perte de la fonction neurologique. La neurodégénérescence progresse généralement à partir des extrémités, notamment des membres inférieurs. En fonction du type de mutations, la progression de la maladie peut évoluer vers une atteinte d’autres organes, tels que le cœur (cf ATTR-CM), les reins et les yeux. 

Dans les formes précoces, les symptômes de l’ATTR-PN peuvent se déclarer autour de 30 ans, mais l’âge de la survenue peut varier en fonction de la géographie ou de la mutation. Selon l’âge de la survenue, l’espérance de vie des patients est en moyenne de 7 à 12 ans après l’apparition des symptômes. Du fait de son caractère évolutif et irréversible, un diagnostic précoce est important pour pouvoir prendre en charge le patient le plus tôt possible9,10.

Mieux diagnostiquer pour accélérer la prise en charge 

Nous développons des outils pour améliorer le parcours de soins et le pronostic des patients atteints d’amyloses à transthyrétine.  En favorisant un dépistage et un diagnostic précoces, nous permettons au malade de bénéficier d'une prise en charge adaptée au plus tôt dans son parcours. 

Nous avons par exemple lancé une application destinée à faciliter le diagnostic de la polyneuropathie amyloïde à TTR, dans le cadre de notre lutte contre l’errance diagnostique.  

Dans le cas de l’amylose cardiaque, les retards de diagnostics sont liés à la méconnaissance des professionnels de santé, face à ces patients dont les symptômes sont communs à d’autres pathologies, notamment des types d'atteintes cardiaques plus fréquents11...

Nous misons sur l’information et la sensibilisation des professionnels de santé sur l'ATTR-CM pour les inciter à penser à la maladie devant des signes cliniques l'évoquant et à orienter les patients vers les centres experts6.

Des outils pour faciliter la vie des malades 

Parce que le parcours médico-social des patients atteints d’amylose est parfois complexe, nous soutenons la plateforme « Simplifiez-vous la vie » . Son objectif ? Accompagner les patients et leurs proches dans leurs démarches administratives et juridiques. Cet outil a été conçu à l’initiative des associations de patients AFCA*, AFNP**, Alliance-Neuro, CMTA*** et les juristes spécialistes du droit de la santé de Juris Santé, avec le soutien de Pfizer.

* Association Française Contre l’Amylose

** Association Française contre les Neuropathies Périphériques

*** Association CHARCOT- MARIE – TOOTH - France


  1. Orphanet L'amylose - Encyclopédie Orphanet Accessible ici : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=69  Dernier accès en février 2021.
  2. Genetics home reference (NIH). Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretinamyloidosis. dernier accès en mars 2018.
  3. ATTR Amyloidosis. Amyloidosis patient information Site. http://www.amyloidosis.org.uk/introduction-to-attr-amyloidosis/#amyloidcardiomyopathy. Accessed March 13 2018.
  4. Molina G et al. Transthyretin cardiac amyloidosis: an under-diagnosed cause of heart failure. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2014, 4: 25500
  5. L. H. Connors, G. Doros, F. Sam, A. Badiee, D. C. Seldin & M. Skinner (2011) Clinical features and survival in senile systemic amyloidosis: comparison to familial transthyretin cardiomyopathy, Amyloid, 18:sup1, 157-159
  6. Réseau Amylose – CHU Mondor - Les réponses à vos questions les plus fréquentes. Accessible ici : http://www.reseau-amylose-chu-mondor.org/index.php/les-reponses-a-vos-questions-les-plus-frequentes. Dernier accès en décembre 2020.
  7.  Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Neurol.2005;62:1057–1062.
  8. Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295–9298.
  9.   Snanoudj R, Durrbach A, Gauthier E, et al. Changes in renal function in patients with familial amyloid polyneuropathy treated with orthotopic liver transplantation. Nephrol Dial Transplant. 2004;19:1779–1785.
  10. Lindgren M, Sörgjerd K, Hammarström P. Detection and characterization of aggregates, prefi brillar amyloidogenic oligomers, and protofi brils using fl uorescence spectroscopy. Biophys J. 2005;88:4200–4212.
  11. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7:398-408.