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Publié le 14 décembre 2020 - PP-GIP-FRA-1973

Troubles de la croissance

filles jouant au basket

Nous centrons nos efforts sur le développement de traitements et dispositifs novateurs pour soigner les patients souffrant de troubles de la croissance, des maladies invalidantes.

Acromégalie

L’acromégalie est une maladie rare liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance, généralement due à une tumeur bénigne (non cancéreuse) appelée 
« adénome hypophysaire » qui se développe au niveau de l’hypophyse (glande endocrine) située à la base du cerveau1,2.  

  • Chez l’enfant, si elle survient avant la puberté, la surproduction d’hormone de croissance se caractérise physiquement par une taille importante ou gigantisme3
  • Chez l’adulte, une surproduction peut augmenter progressivement la taille de certaines parties du corps telles que le nez, la mâchoire, les mains et les pieds. C’est une caractéristique habituelle de l’acromégalie1.

La prévalence de l’acromégalie est estimée entre 40 et 70 cas par million d’habitants et son incidence entre 3 et 4 nouveaux cas par million d’habitants et par an3. Le développement insidieux de la maladie est à l’origine d’un retard diagnostic fréquent avec un délai moyen de 7 à 10 ans entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement du diagnostic5. L’âge au diagnostic se situe ainsi en moyenne vers 40 ans3.  

L’acromégalie est une maladie chronique avec un impact important sur la qualité de vie des personnes atteintes. En effet les complications à long terme de l’acromégalie sont multiples et influencent fortement l’espérance de vie des patients : métaboliques, cardiovasculaires, respiratoires, et douleurs articulaires3,4

Remettre la qualité de vie au cœur de la prise en charge

Nous mettons à disposition des patients acromégales et des soignants plusieurs outils : 

  • ACROMEGABOX : le kit d’accompagnement des patients, Acromégabox regroupe des documents d’information essentiels pour l’équipe hospitalière et des conseils pratiques pour les patients acromégales.
 

Déficit en hormone de croissance

L’hormone de croissance, appelée aussi GH (Growth Hormone), est une hormone fabriquée par l’hypophyse (petite glande située dans le cerveau). Elle joue un rôle central dans le processus de croissance et de maturation de l’enfance à l’âge adulte6,7.  

Un retard de croissance peut être causé par une sécrétion insuffisante d’hormone de croissance par l’hypophyse qui entraîne un ralentissement de la vitesse de croissance et engendre une petite taille8. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une anomalie de l’hypophyse (malformation…) ou exceptionnellement à des anomalies génétiques8. Le plus souvent, aucune cause n’est retrouvée : on parle alors de déficit “idiopathique” en hormone de croissance. Dans certains cas, le retard de croissance peut également être d'origine syndromique (syndrome de Prader Willi, Syndrome de Turner) ou lié à une autre maladie comme l'insuffisance rénale chronique6,7.  

Le déficit de l’hormone de croissance est une des étiologies d’un retard de croissance.
Sa prévalence est estimée entre 1/4000 et 1/10000 en Europe et aux Etats-Unis10. Ayant de multiples actions au sein de l’organisme, un déficit en hormone de croissance peut également avoir un impact négatif, avec un retentissement psychologique du fait de la petite taille, mais également des conséquences potentielles sur l'espérance de vie en raison d’une augmentation de la fréquence des cardiopathies ischémiques et des risques accrus de fractures par ostéoporose9. Le déficit en hormone de croissance doit être pris en charge pour limiter l’étendue de ces conséquences9,10

Favoriser l’observance thérapeutique  

Dans le cas du déficit en hormone de croissance, le traitement implique des injections d’hormones de croissance, un traitement parfois perçu comme contraignant et lourd pour les jeunes patients et leur entourage. Pour favoriser une bonne observance thérapeutique, nous mettons à disposition « Mon Plan Grandir » co-construit en collaboration avec l’association de patients et des professionnels de santé. Ce kit aborde de nombreuses thématiques : les traitements (notamment les injections), mais également des sujets plus larges comme l’estime de soi des enfants de petite taille, comment faire face aux moqueries, les difficultés de dialogue au sein de la famille, etc.  

Depuis, nous travaillons sur les dispositifs facilitant l’injection à domicile par les patients et leurs aidants.  Nous continuons nos efforts de recherche clinique afin de développer une hormone de croissance à longue durée d’action. 


  1. Orphanet L’acromégalie -  Encyclopédie Orphanet Accessible ici :  www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Acromegalie-FRfrPub408v01.pdf | Octobre 2007. Dernier accès en décembre 2020.
  2.  Melmed, Shlomo, and J. Larry Jameson. "Anterior Pituitary Tumor Syndromes." Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e Eds. Dennis Kasper, et al. McGraw-Hill, 2014. Accessible ici : https://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1130&sectionid=79751591. Dernier accès en décembre 2020
  3. Chanson. L’acromégalie. La Presse Médicale Vol 38 - N° 1 P. 92-102 - janvier 2009. Accessible ici : https://www.em-consulte.com/article/197873/article/acromegalie. Dernier accès en décembre 2020.
  4. Chanson, P., Salenave, S. Acromegaly. Orphanet J Rare Dis 3, 17 (2008). Accessible ici : https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-17. Dernier accès en décembre 2020.
  5. Nachtigall L, Delgado A, Swearingen B, Lee H, Zerikly R, Klibanski A. Extensive Clinical Experience:Changing Patterns in Diagnosis and Therapy of Acromegaly over Two Decades. J Clin Endocrinol Metab. 1 juin 2008;93(6):2035‐41
  6. Société Française d’Endocrinologie - Retard de croissance staturo-pondérale – Accessible ici : http://www.sfendocrino.org/article/383/item-36-ndash-retard-de-croissance-staturo-ponderale. Dernier accès en décembre 2020
  7. Roelfsema V and Clark R. G. The Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor Axis: Its Manipulation for the Benefit of Growth Disorders in Renal Failure J Am Soc Nephrol 12: 1297–1306, 2001
  8. Natacha Bouhours-Nouet, Frédérique Gatelais, Régis Coutant . L’enfant petit avec déficit en hormone de croissance. Médecine thérapeutique / Pédiatrie. 2006;9(4):220-230.  Accessible ici : https://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs/lenfant_petit_avec_deficit_en_hormone_de_croissance_270644/article.phtml. Dernier accès en décembre 2020.
  9. Le Cam, A ; Lebraverend, C, Mode d'action de l'hormone de croissance., Med Sci (Paris), 1993, Vol. 9, N° 12; p.1352-61.
  10. Nora Soumeya Fedala, Ali El Mahdi Haddam, Akila Zenati, Farida Chentli Le déficit en hormone de croissance chez l’enfant : formes cliniques et biologiques, Revue francophone des laboratoires - avril 2009 - N°411