Thérapie génique

Une prouesse médicale

Qu’est-ce que la thérapie génique et comment fonctionne-t-elle ? 

Les maladies génétiques sont nombreuses et elles sont toutes causées par une anomalie au niveau du gène ou d’un chromosome¹. Remplacer le gène défectueux, autrement dit soigner le gène par le gène, c’est le principe de la thérapie génique². Cette révolution médicale³ qui s’adresse à la cause du problème⁴ ouvre de nouvelles perspectives pour les patients. 

En faisant du gène une cible thérapeutique, l’objectif des thérapies géniques est de cibler la cause d’une maladie, et non plus ses conséquences ou ses symptômes⁴. Pfizer travaille sur des thérapies géniques in vivo, qui permettent d’importer la copie d’un gène fonctionnel directement dans l’organisme⁵, pour qu’elle s’y exprime et aboutisse à la production d’une protéine qui fait défaut⁵. Par ailleurs, certaines thérapies géniques dont celles de Pfizer utilisent des vecteurs viraux qui permettent de modifier le fonctionnement de la cellule⁶ qui permettent de cibler spécifiquement certains tissus de l’organisme, limitant ainsi une réponse immunitaire trop forte⁶. 

Les défis d’une technique de pointe personnalisée 

Les thérapies géniques constituent un changement de paradigme dans la prise en charge de maladies graves⁷, vers une médecine plus personnalisée et de précision⁸. L’impact sur la prise en charge des patients est d’autant plus important que les défis autour de ces traitements personnalisés de haute précision sont nombreux ; thérapeutiques, logistiques et sociétaux⁸.  

Cette technique requiert en effet d’identifier, pour chaque maladie génétique, le gène défaillant, trouver le bon vecteur et la bonne approche⁹. Par ailleurs, les thérapies géniques nécessitent de grandes capacités de production, une logistique complexe depuis sa fabrication jusqu’à son administration, elle-même mobilisant du personnel qualifié, formé à ses spécificités et assurant le suivi nécessaire des patients¹⁰. Autant de défis à envisager pour ce traitement unique, reçu en une seule fois par les patients. 

Le développement des thérapies géniques chez Pfizer 

Quand on parle de thérapie génique, on pense notamment aux maladies rares, car ces maladies souvent sévères et chroniques¹¹ sont à 80 % d’origine génétique¹². Pfizer est un acteur clé de cette prouesse médicale, apportant un nouvel espoir aux patients, dont peu ont actuellement accès à un traitement, 95 % des maladies rares n’ayant toujours pas de traitement curatif à date¹³. 

Pfizer figure parmi les rares entreprises à disposer des installations, du savoir-faire, du personnel expérimenté, d’une plateforme de fabrication interne et de technologies homologuées pour produire des thérapies géniques, de la conception initiale à la distribution à l’échelle mondiale. Avec un portefeuille contenant deux thérapies géniques en développement en hémophilie A et hémophilie B, l'entreprise ouvre une nouvelle perspective de traitement pour les patients atteints de cette maladie complexe. 

Nos suggestions

Sources:

1. Agence de la biomédecine Maladie génétique : caractéristiques et transmission https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-caracteristiques-et-transmission/article/maladie-genetique-caracteristiques-et-transmission 
2. LEEM Pourra-t-on un jour remplacer les gènes défectueux ? https://www.leem.org/sites/default/files/100questions_Leem_Fiche-57.pdf 
3. Alain Fischer Histoire de la thérapie génique https://www.canalacademies.com/emissions/eclairage/histoire-de-la-therapie-genique 
4. Senat Génomique et informatique : l’impact sur les thérapies et sur l’industrie pharmaceutique https://www.senat.fr/rap/o99-020/o99-0205.html 
5. Inserm Thérapie génique https://www.inserm.fr/dossier/therapie-genique/ 
6. Société Française de Thérapie Génique et Cellulaire Les Vecteurs https://www.sftcg.fr/vecteurs 
7. Clara Pesquet. Le changement de paradigme induit par les thérapies géniques et cellulaires sur le marché français. Sciences pharmaceutiques. 2022. 03978210 https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03978210v1 
8. Senat Les enjeux scientifiques, technologiques sociaux et éthiques de la médecine personnalisée https://www.senat.fr/rap/r13-306/r13-3060.html 
9. CEA L’ADN et la médecine génomique personnalisée https://www.cea.fr/comprendre/Pages/sante-sciences-du-vivant/essentiel-sur-adn-et-medecine-genomique-personnalisee.aspx 
10. Raymond Ardaillou et al Le passe à l’échelle industrielle de la production de cellules souches à usage thérapeutique 2017 983-1018 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001407919304200 
11. Orphanet A propos des maladies rares https://www.orpha.net/fr/other-information/about-rare-diseases 
12. Ministère de la santé et de l’accès aux soins Les maladies rares https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares 
13. Alliance maladies rares Définition et chiffres clés https://alliance-maladies-rares.org/nos-combats/